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地贫防控 从婚前孕前开始

广西新闻网-南国早报记者 覃丽

5月8日是第27个“世界地贫日”,今年的主题是“地贫防控,从婚前孕前开始”。广西作为地贫的高发地区,因为各种原因,每年有不少地贫患儿降临人世,作为家长该怎么面对?怎样保障地贫宝宝有一个良好的成长过程?为了不生育地贫宝宝,又该如何进行预防呢?我们请来专家支招。

1 轻型地贫易被忽略

“我和我老公没有贫血症状,没有做婚检,最终儿子被筛查出患了地中海贫血,现在非常后悔。”近日,带儿子来医院看病的李女士对记者说。

广西壮族自治区人民医院儿科副主任医师代艳介绍说,地中海贫血分有轻型、中间型、重型地贫。静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫易被忽略,若未经检查,该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

中间型地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血现象,危及生命。

重型地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液,可能胎死宫内或出生后死亡。但重型β地贫患者出生时一般没有临床症状,在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血。

2 中型重型应规范治疗

很多人认为地中海贫血对人体的危害并不大,并没有足够重视,觉得平时多吃红枣之类补补血就没事了,其实不然。

代艳介绍说,中型及重型地中海贫血的危害挺大的,应该早发现、早治疗,如果不进行规范治疗,随着年龄的增长,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症,危及生命。

因此此类患者需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命,或进行造血干细胞移植。如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。

广西医科大学附属肿瘤医院检验科副主任技师黄文成表示,地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血,是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的一种贫血,异基因造血干细胞移植可达到治愈的功效。

黄文成认为,作为患儿家长,应该坦然面对,根据自家条件积极寻求治疗手段,要带孩子到正规医院进行治疗,广西属于地贫高发地,广西各大医院在地贫防治方面的研究非常有成效,家长们没必要恐慌。

3 三级预防幸福一生

记者了解到,其实地贫是可防可控的。代艳介绍,地贫预防采取三级预防策略。一级预防即婚前孕前预防,尽量避免两个携带地贫基因的男女结合,新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测。二级预防即产前预防,夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。三级预防即对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。

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