国际罕见病日｜关注“罕见”，让爱不罕见

新闻眼2026年2月28日是第19个国际罕见病日（Rare Disease Day），主题为“More than you can imagine”（不止罕见），呼吁公众超越表象关注罕见病患者的生命力量。罕见病虽发病率低，但种类超7000种，患者面临诊断难、治疗难、用药贵等诸多困境。本期《健康小喇叭》带你了解罕见病。

图为AI生成

什么是罕见病？

罕见病的概念是20世纪70年代提出的，指发病率很低的疾病。不同国家和地区对罕见病的定义不尽相同，通常指人群患病率低于1/2000或1/10000的少见疾病。其中，患病率低于0.02%的疾病称为超罕见病。目前我国大多数学者建议，将人群患病率低于1/10000或新生儿发病率低于1/10000的疾病定义为罕见病。

虽然单一病种罕见病的发病率很低，但罕见病种类繁多，国际上已经报道的超过7000种，因此总体患病人数并不少。罕见病可累及神经、内分泌、心血管、呼吸、消化、泌尿、骨骼和血液等全身各系统，患者的症状和体征复杂多样。如果未得到有效治疗，大多数患者的病情将不断恶化，发展为残疾，甚至过早死亡。根据国内外文献报道，约80％的罕见病与遗传因素关系密切，70％以上的罕见病在儿童时期起病，30％的罕见病患儿在5岁前夭折。

罕见病有哪些？

罕见病的命名主要是依据该疾病具体影响的系统、器官产生的相应的症状以及缺乏的具体物质。

但是基本上任何一个我们能想到的对人体非常关键的组织器官，都有可能对应着罕见病的发病类型。

我国罕见病平均确诊时间从4年降至4周。视频来源：央视网

这些罕见病，也许您并不陌生

1.白化病

最常见的先天性罕见病之一，中国发病率约1:18000，患者皮肤、毛发、眼睛缺乏色素，对紫外线敏感度是常人的6—12倍，需终身做好防晒防护。

2.肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）

神经系统变性疾病，中国患病率约3.1/10万人，患者会逐渐出现肌肉萎缩、无力，最终可能累及呼吸肌，存活时间多为3—5年。

3.脊髓性肌萎缩症（SMA）

严重的神经肌肉疾病，曾被称为“婴幼儿遗传病杀手”，但如今已成为基因治疗的成功典范。

4.天使综合征

神经发育障碍疾病，患者常表现为智力低下、频繁发笑、癫痫等，欧美患病率约1/24000—1/12000，中国多为散发案例。

5.苯丙酮尿症

氨基酸代谢障碍疾病，中国平均发病率1/11800，患儿若不及时干预，苯丙酮酸堆积会导致智力发育障碍，需终身限制饮食。

罕见病有哪些信号？

罕见病多为遗传病，早期干预往往能显著改善预后。如果出现以下异常表现，尤其是有家族遗传病史的家庭，应及时进行基因检测：

新生儿：黄疸持续不退、喂养困难、发育迟缓、皮肤或毛发颜色异常（如白化）、反复抽搐；

儿童：不明原因的身材矮小、智力低下、运动障碍（如走路不稳、肌肉无力）、频繁癫痫发作；

成人：渐进性的肌肉萎缩、无力、呼吸困难、不明原因的胸痛或气短、皮肤出现异常结节或色素沉着。

需要注意的是，罕见病诊断往往需要多学科协作。

如何预防罕见病的发生？

罕见病的防治是一项系统工程，需要政府、医院、企业、社会组织和患者家庭同心协力。要做到早发现、早诊断、能治疗、能有药。按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面，采取预防措施，进一步通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来降低罕见病发病人数；另一方面，进一步加大诊疗力度，建立和完善罕见病登记系统，充分发挥医疗大数据的作用。

罕见病面临哪些难题？

1.诊断困难，平均确诊时间超过5年

诊断困难是罕见病的首要问题。

一方面，医学上很难用统一的诊断标准和检测手段进行罕见病的诊断。

另一方面，许多罕见病在发病早期很难被识别。西方国家的资料显示，罕见病的平均确诊时间在5年以上，许多患者得不到及时、全面的诊断，确诊前平均要就诊8次。

我国目前正在尝试进行全国范围内的罕见病诊治数据登记，有望通过收集积累罕见病诊断方面的数据，为改善诊断方面面临的困境创造条件。

2.治疗困难，仅5%有药可治

治疗困难是罕见病领域面临的另一个突出问题。

一方面，由于大多数罕见病的发病机制复杂，如何研发针对性的治疗药物是一个很大的挑战；即使发病机制清楚，但药物研发周期往往较长，加上需要对药物的有效性和安全性进行严谨的临床验证，因此罕见病治疗药物从研发到应用于临床，通常需要数年甚至更长时间。

另一方面，不同的罕见病，需要分别研发不同的药物，药物的适用人群很有限，被称为“孤儿药”。在这种情况下，罕见病的药物研发往往需要大量经费投入，而销售量十分有限，极大地限制了药物的研发。目前，在7000多种罕见病中，只有5%左右的疾病有治疗药物；即使存在治疗药物，高昂的药费也常常使患者不能得到及时治疗。

与常见病相比，罕见病病种繁多、病情复杂，往往缺乏统一的治疗方法和标准，以及专门的医疗护理和支持，医生需要针对不同疾病、不同患者制定个性化的治疗方案。此外，罕见病患者往往伴随神经系统等多系统损害，给治疗带来诸多限制，影响治疗效果。

国家如何保障罕见病用药？

南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群持续关注罕见病群体用药难问题，她指出：“国家医保谈判政策的落地实施，为无数罕见病家庭点燃了希望之光。通过国家医保谈判，多款罕见病特效药价格大幅下调，使原本遥不可及的治疗方案变得触手可及，众多患儿得以持续用药、控制病情，家庭也看到了长期治疗的盼头。”

国家医保谈判药品（简称国谈药）降价政策的实施，无疑是罕见病保障领域的重大突破。据国家医保局数据，截至2024年新增13种罕见病用药，累计超90种罕见病药物纳入国家基本医疗保险药品目录，较“十三五”期间增长近3倍。

国际罕见病日，让我们看见“罕见”的力量。每一位罕见病患者都值得被关注、被守护，早发现早诊断是防治关键，国家医保局也在持续为罕见病用药托底。让社会各界携手，打破罕见病患者的困境，让“罕见”不再孤单。

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