广西利用造血干细胞移植成功治疗罕见病

近日，广西医科大学第一附属医院为一名2岁多的罕见病患儿安安（化名）成功实施了异基因造血干细胞移植术。术后各项指标恢复正常，病情平稳，后续经过合理的低蛋白饮食调理，患儿将可以健康成长。经文献检索，这是国际上第2例通过造血干细胞移植成功治疗赖氨酸尿酸蛋白不耐受症（以下简称“LPI”）的病例。这一突破性进展，为全球LPI患者带来了新的希望。

安安露出久违的笑容。广西医科大学第一附属医院供图

2025年底，安安因持续高热、烦躁、尖叫、流鼻血等症状，入院广西医科大学第一附属医院。该院儿科多次组织多学科专家会诊，确诊患儿为先天性代谢病LPI。检查结果显示，其病情已经累及血液、呼吸、消化、免疫、神经等多个系统，生命危在旦夕。

据悉，LPI是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者可能出现蛋白质厌恶、呕吐、腹泻、行为异常、惊厥等多种症状，会导致患者生长发育迟缓、免疫力低下、血氨升高，也可合并噬血细胞综合征，严重时会危及生命，该疾病全球发病率约为六万分之一。

棘手的是，目前LPI尚无成熟的治疗指南，传统饮食疗法效果有限。面对治疗困境，该院多学科专家团队在深入剖析了LPI的发病机制后，认为可行异基因造血干细胞移植治疗，即将健康供者的造血干细胞输注至患者体内，以重建正常的造血与免疫系统。尽管国际上尚无同类治疗指南，但专家团队认为，这是目前最有希望的治疗路径。

2026年1月24日，安安正式启动造血干细胞移植预处理。2月2日，其母亲的外周血干细胞如同生命的“种子”，缓缓输入她体内。在闯过了感染风险等多层关口后，术后第12天，医生为其植入血小板；第14天，中性粒细胞成功植入，安安的“种子”顺利“发芽”，其造血及免疫系统得以重建。植入鉴定报告显示：完全嵌合，移植成功。

安安在回输外周血干细胞。广西医科大学第一附属医院供图

目前，安安各项检查指标正常，即将出院。那个曾被病魔困住的小生命，终于重新拥抱了阳光。

其主诊医生、该院儿科主任医师何云燕表示，LPI的治疗困境代表了许多罕见病患者面临的共性问题：无特效药、无成熟指南、多系统受累、诊疗困难。安安的案例证明，面对罕见病，多学科协作、精准医学与人文关怀结合，能够创造奇迹。异基因造血干细胞移植，正成为治疗罕见病的重要手段之一。