让地贫患者告别终身输血！广西这项研究成果登上国际顶刊

重磅发布

4月8日，广西医科大学第一附属医院地贫防治团队联合上海科技大学、复旦大学及正序生物，在国际顶刊《自然》（Nature）上发了一篇论文：

Clinical application of base editing for treating β-thalassaemia

（小编先坦白：8个英文单词，一大半都不认识……）

别急，专家来划重点：

这是全球首个碱基编辑药物治疗输血依赖型β-地中海贫血的临床应用结果，也是我国地贫领域临床研究第一次登上《Nature》杂志！

标志着中国原创基因编辑技术，获得国际权威认可！

为啥是广西？

因为广西是地贫高发区，地贫基因携带率高达20%以上，给无数家庭和患者带来了沉重负担。

可能有人还不清楚，β-地中海贫血是由β-珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病。其中，输血依赖型患者需要终身规律输血，不仅要面临血源短缺的难题，还可能出现铁过载等风险。

目前，异基因造血干细胞移植是有效的根治方法，但配型太难，还可能出现移植物抗宿主病等严重风险，很多患者无法获得根治的机会。

新希望来了！基因编辑技术破局。

好在，基因编辑技术的发展，给地贫患者带来了治愈的新路径！

广西医科大学第一附属医院介绍，该院团队利用一种叫变形式碱基编辑器（tBE）的基因编辑技术及基于该技术开发的CS-101注射液，来治疗β-地中海贫血患者。

简而言之，不用切断患者的DNA双链，直接精准改写特定碱基，就能实现精确编辑，提高治疗的安全性。

CS-101治疗疗程。广西医科大学第一附属医院供图

临床试验结果超惊艳！

IIT临床试验结果显示：

5名β-地中海贫血患者接受治疗后，造血功能快速重建；

总血红蛋白和胎儿血红蛋白（HbF）水平迅速提升；

全部成功摆脱输血依赖；

更厉害的是，首例患者脱离输血已经超过28个月，临床效果显著！

一句话总结：

这项疗法为遗传性血液疾病的治愈，打开了一扇全新的大门。

广西科研，牛！