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广西姐弟身患遗传性怪病 经常呕吐腹泻情绪失控

本网讯 来自广西南宁市隆安县的村民李安生(化名)一家育有两个孩子,不幸的是,两个孩子出生后相继“患上”一种怪病:女儿经常呕吐腹泻、隐私部位看起来像男性、皮肤黝黑、脾气暴躁;儿子除了同样有反复呕吐腹泻的症状外,还有生殖器粗大,体重一直不见增长。经诊断,两个孩子都患上了一种名为先天性肾上腺皮质增生症的遗传病,需终身服药治疗。
女儿命悬一线“好心护士”伸援手
李安生家两个孩子大的是女儿,名叫莎莎(化名),今年7岁。从她生下来的时候开始,李安生便慢慢发现她跟其他孩子不一样:生殖器表现出阴蒂肥大,阴唇分化不良的症状,看上去如同一个男性生殖器。她还经常呕吐、腹泻与抽搐。此外,她时常莫名其妙地情绪失控,一哭就是好几个小时。莎莎2岁的时候,医院诊断其为假两性畸形并为她进行了手术。可术后,莎莎的情况却并未出现好转,呕吐与腹泻对她来说依旧是家常便饭。
“莎莎三岁的时候,大年初四那天,我们发现莎莎嘴唇发黑,脱水严重,好像不行了,于是马上抱着她赶去医院。”李安生说当时村里的私人诊所和县人民医院均束手无策,最后抱着莎莎辗转两个小时来到了广西妇幼保健院。
谈起这段经历,李安生留下了眼泪:“我们当时正在医院急诊科排队,正好一名护士走过来看了看孩子,对我说孩子快不行了,别排队了,快去抢救吧,于是我们赶紧把莎莎送进了重症监护室。莎莎最后被抢救了过来,医生说如果再晚几个小时,莎莎的性命很可能就保不住了”。经诊断,莎莎患上的是先天性肾上腺皮质增生症。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,雄性激素过多。患者的主要表现为假两性畸形,声音比较粗,雄激素高,发育过早,骨龄过早闭合,性格攻击性强,脾气比较暴躁等。
据广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室副主任范歆透露,莎莎体内缺乏的是21羟化酶,这种类型的发病率约为一万五分之一至两万分之一。而在21羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症中,莎莎属于失盐型:“失盐型是所有先天性肾上腺皮质增生症中最容易发现的。”范歆介绍,该病会导致莎莎出现男性化和失盐症状,如呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水等,严重时甚至会威胁生命。
几近放弃 儿子转危为安
据了解,李安生夫妻俩都是该疾病的基因携带者,妻子每次生育都会有25%的概率导致婴儿患上该疾病,而李安生的儿子明明(化名)也没能逃脱病魔的纠缠。李安生透露,明明一生下来生殖器就比正常人大一倍,同时也伴有呕吐与腹泻的症状,很像莎莎,我们的侥幸心理破灭了。
明明出生后第23天,病情加重,李安生夫妇又急忙带着明明来到县人民医院。“小孩当时已经奄奄一息,医生建议放弃治疗,可我舍不得,于是我又一次赶往南宁。” 李安生夫妇抱着儿子在南宁市区跑了几家医院,这一次摆在他们面前的难题是昂贵的住院费。
“我们没有钱支付住院费,拿着住院单,我的手都在发抖,经过激烈的思想斗争,我们抱着明明准备回家了。当时天已经黑了,我最后还是给广西妇幼保健院的医生打了个电话,说明了自身情况。妇幼保健院的医生在电话那边说会帮安排好,赶快带孩子过来打针吧。”
李安生夫妇赶到区妇幼保健院,医生为明明吊针十分钟后,病情就立刻好转了。经诊断,明明同样患上了失盐型的先天性肾上腺皮质增生症。由于病情发现较早,明明的病情比姐姐要好很多。
范歆表示,先天性肾上腺皮质增生症目前无法治愈,只能通过人为补充激素来进行治疗。只要能终生治疗,按时服药和检查,可以有效地抑制病情,长大后与常人无异。“先天性肾上腺皮质增生症是可以通过采足跟血筛查进行新生儿疾病筛查的手段进行早期筛查的疾病,这种疾病只要能够及早发现,及早治疗,就能让孩子跟其他正常孩子一样,过上健康生活。”
入不敷出 全家不堪重负
李安生一家住在较偏远的农村,经常不能让孩子按时服药和检查。范歆表示,先天性肾上腺皮质增生症的治疗效果本应该是比较好的,但可惜的是,两个孩子目前的治疗效果并不理想。
“我们现在最难过的就是没有钱给他们看病。”李安生一家以种香蕉和捡破烂为生,为了照顾两个孩子,夫妻俩放弃了外出打工的机会。夫妇俩每隔一两个月都要带上两个孩子去广西妇幼保健院检查,算上路费、餐费及检查费一年要花上五千左右,加上每年数百元的药费,对于年收入仅七到八千元的李安生一家来说,这样的花销已经让他们不堪重负。这几年为了治疗两姐弟,李安生一家已经欠下了七万余元的外债。
李安生说,莎莎平时是很听话的孩子。当她情绪正常的时候,还经常帮家里干点农活,带着明明去玩。“但每次看见莎莎和明明发病时难过的的样子,我们感觉心痛。”对于未来,李安生说他想都不敢想,“作为父亲,我知道很难,我们现在只想尽全力救治我们的孩子。”(通讯员 文俊骁)
莎莎时常莫名其妙地情绪失控,一哭就是好几个小时。医院供图
儿子因为经常呕吐和腹泻,显得很虚弱。医院供图
孩子们的“怪病”让李安生一家忧心忡忡。医院供图

 

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