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孕妇验血即可知晓胎儿是否有缺陷

“防治出生缺陷,生命健康启航”主题义诊活动现场。广西新闻网记者 谭小丽 摄

  广西健康生活网南宁9月12日讯 (记者 谭小丽 通讯员 文俊骁)9月12日是中国预防出生缺陷日,广西妇幼保健院在厢竹院区开展了以“防治出生缺陷,生命健康启航”为主题的义诊活动。医院派出了多名专家进行义诊咨询,向广大市民发放出生缺陷预防控制宣传手册、普及优生知识、讲解预防出生缺陷防治重要意义。
  出生缺陷亦称先天性异常、先天性疾病或先天性畸形,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
  据区妇幼保健院厢竹院区遗传代谢中心实验室的罗静思副主任介绍,近年来,随着围孕期妇女有关医疗知识的提高、婚检产检遗传咨询等可控可干预的孕前及孕早期的干预措施,还有叶酸补充的推广和普及,出生缺陷婴儿的出生率大大下降,我区的地贫患儿出生率也大大减少。
  对胎儿缺陷的发现依赖于先进的医疗技术,B超技术高超,容易发现胎儿异常,从而对孕妇进行筛查检测,大部分的胎儿缺陷都能被发现。而区妇幼保健院遗传代谢中心实验室自2015年5月开展的胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测对胎儿缺陷检测的精确率更高,其中唐氏综合征的检出率可达99%以上。
  罗静思介绍,胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测只需抽取孕妇10毫升的血即可,无创伤、无感染、无流产风险,适用于不愿或不适合做羊水穿刺的孕妇,且孕12周就能检测了,可以更早发现胎儿异常与否,优势明显。如一些女性反复多发流产,或是几周后突然死胎,宫内发育停止,这些情况以前无法查出原因,如今可以通过此项技术的基因芯片检测出原因,帮助备孕女性少走弯路。
  随着二胎政策的放开,备孕的高龄女性也增加,而孕妇年龄越大,胎儿出现缺陷的几率也越高。据了解,广西妇幼保健院每月会做约3000例胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测,其中属于二胎的孕妇占三分之一。目前该院积极推进妇幼健康“一站式”服务,加强孕前优生健康检查,做好高龄再孕夫妇孕前指导,从而综合防治出生缺陷。同时,医院还强化了孕产妇和新生儿的救治能力,全力保障母婴安全。

  2013-2015年广西出生缺陷发生前10位
  1 多指(趾)
  2 先天性心脏病
  3 马蹄内翻足
  4 外耳其他畸形
  5 胎儿水肿综合征
  6 唇裂合并腭裂
  7 尿道下裂
  8 并指(趾)
  9 唇裂
  10 肢体短缩

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