国际罕见病日 广西医科大学一附院义诊造福患者家庭

广西新闻网南宁2月28日讯（记者 黄玲娜 实习生 黄君栋）2月28日是第16个“国际罕见病日”。广西医科大学第一附属医院组织院内儿科、呼吸与危重症医学科、内分泌科、皮肤性病科、神经内科、血液内科、消化内科等多学科专家，在医院门诊大厅开展“点亮生命色彩，让罕见被看见”免费义诊咨询活动，现场向疑难罕见病患者和患者家属提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询等全方位的服务，希望提高公众对罕见病的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预。

国际罕见病日，广西医科大学一附院多科联合举办义诊。实习生 黄君栋 摄

目前，全球确定的罕见病有7000 多种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。虽然罕见病是发病率很低、很少见的疾病，但由于中国人口基数大，罕见病患者总人数超2000万人，还有数千万罕见病基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见！但因罕见病发病率低，很容易被忽视。副院长潘小炎表示，罕见病防治与保障是推动“健康中国”建设的重要一环，广大罕见病患者是“健康中国”美好愿景中不可或缺的群体。今后，医院将持续关注罕见病患者，以一流水平、精湛技术做好罕见病防治工作，助力健康中国、健康广西。

各科专家向患者提供诊断、治疗、康复、遗传咨询等全方位的服务。实习生 黄君栋摄

据了解，全球超过80%的罕见病是由基因缺陷所造成的。由于基因检测费用高，大部分罕见病患者无力承担此类检测，难以获得确切的诊断，导致无法得到针对性治疗、后代生育的专业咨询和干预。广西医科大学第一附属医院作为“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”（UPWARDS）成员单位之一，也是广西罕见病诊疗协作网省部级牵头单位，积极配合全国罕见病诊疗协作网工作开展，为符合条件的疑似患者及其家庭提供免费全外显子组检测或全基因组基因检测，依托协作网内国内顶级专家资源，为患者提供合理的临床诊断、遗传咨询及生育建议，集中优势资源为患者解决问题。

广西医科大学第一附属医院针对罕见病“诊断难”的问题，医院常组织各科室专家为罕见患者进行多学科会诊；罕见病“用药难”“没有药”，医院积极探索临床急需用药流程新模式，努力为患者打通用药通道；积极与外院或第三方机构交流传送样本行基因检测，据统计，罕见病专项自去年启动以来，截至年底，总共送检标本数162例，造福罕见病/疑似罕见病患者家庭73家。