三兄弟相继罹患尿毒症，自治区人民医院肾移植团队助其重获新生

一家三兄弟，因遗传性肾病，都在20岁左右先后发展成尿毒症。此后多年，三兄弟的人生被透析“套牢”。

不幸中的万幸，在历经漫长的治疗与等待后，三兄弟等到了合适的肾源，并在自治区人民医院移植科相继接受了肾移植手术。近日，伴随着最后一名完成移植手术的小弟康复出院，三兄弟终于重获新生。

被遗传病“困”进透析室的三兄弟

三兄弟罹患的是Alport综合征，这是一种肾脏内科的遗传性疾病，发病机制是肾脏、肾小球基底膜出现病变。

移植科主任赖彦华介绍，这种遗传病的临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特征，还可能出现感音神经性耳聋、眼部病变、平滑肌瘤等肾外表现。就像这三兄弟，肾脏日渐衰竭，相继发展成了尿毒症。

据悉，三兄弟中的小弟最早接受了父亲捐献的一颗肾脏，但移植肾在多年后因急性排斥而“退役”。就这样，兄弟三人都只能靠透析维持生命，陷入了等待肾源的漫长煎熬之中。每周反复跑医院做透析，虽然能暂时保命，但长期透析带来的心血管损伤、各类并发症，始终威胁着他们的健康，工作生活被严重限制。

他们想要摆脱透析，唯一的出路就是接受肾移植。三兄弟只能进入中国人体器官分配与共享计算机系统（COTRS）的器官等待名单，静静等待陌生捐献者的生命希望。

三份陌生人的生命礼物——三场重生手术

等待的日子十分煎熬，但转机慢慢到来。

依托COTRS系统，三兄弟跨越数年，终于先后匹配到合适的供肾。之后，自治区人民医院移植团队分批次为三兄弟顺利完成手术。

术后，移植科医护团队始终没有放松警惕。Alport综合征患者移植后有个特殊风险：有3%—5%的概率产生攻击自身肾小球基底膜的抗体，即移植后抗肾小球基底膜肾炎，一旦发生可迅速导致移植肾功能不可逆损伤。为此，移植科医护团队时刻做好预警和干预产值，万幸，三兄弟目前都没有遇上这一凶险的并发症。

如今，三兄弟的肾功能指标都恢复到了理想水平，彻底告别透析，回归正常的生活和工作。

疾病无情“移”续生命

为了弄清楚三兄弟家族发病根源，移植科医护团队为小弟完善了基因检测，找到了罪魁祸首——COL4A5基因。该基因位于X染色体，是X连锁Alport综合征的致病基因。

这份检测结果，不仅为三兄弟确定了致病基因，完整解释了家系内多名男性相继发病的现象，也为其家族的遗传咨询、亲属筛查、生育指导提供了科学的参考依据，可有效避免悲剧再度上演。

三兄弟的重生，既是现代医学技术带来的生命希望，更是器官捐献大爱精神的生动写照。三位素不相识的器官捐献者及其家属，在悲痛的时刻做出无私捐献的抉择，把生命的火种传递给三兄弟。如果没有这份生命馈赠，再精湛的医学技术也无从挽救等待中的生命。

专家表示，器官捐献是需要全社会共同参与的生命互助事业。期待更多人了解、理解并尊重器官捐献，同时重视遗传性肾病的基因检测与家系筛查，让疾病早发现、早干预，也让这份承载希望的生命礼物，能够传递给更多在等待中守望的家庭。

Alport综合征

Alport综合征是一种遗传性Ⅳ型胶原基因突变所致的疾病，本家系为X连锁遗传，由COL4A5基因突变引发。

我们的肾脏里有一张精密的“过滤网”——肾小球基底膜，负责过滤血液、拦截大分子蛋白和毒素。基因突变导致这张“网”的网线质量先天不足，随着岁月流逝逐渐破损、撕裂，最终使肾脏彻底失去滤过功能。这种遗传方式的家系中，具有明显的男性比女性发病年龄早、男性病情重的特点，男性患者常在20—30岁进展为尿毒症，常伴随感音神经性耳聋和眼部异常。X连锁遗传模式下，携带变异基因的女性可将致病基因传递给儿子，子代男性极易发病，前文三兄弟的病例就是该病典型的家系表现。基因检测能够实现早期分子确诊，指导家系其他亲属开展遗传筛查，提前做好疾病防控与生育规划。